Startuje największy projekt genetyczny po historii Polski

Polskie konsorcjum złożone z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN, Politechniki Poznańskiej i spółki Środek Badań DNA w grudniu rozpocznie rekrutację Polaków do najambitniejszego w historii polski projektu genetycznego. Pobiorą informacje genetyczne od około 5 tysięcy Polaków, w naszym przedstawicieli grup etnicznych, jak i również stworzą Genomiczną Mapę Naszego kraju.

Konsorcjum przeprowadzi sekwencję całego genomu tych paru tysięcy Polaków, by skonstruować potężną bazę danych jak i również wzorzec zdrowego Polaka, wraz z którego w przyszłości będą mogli korzystać m. in. lekarze.

Genomiczna Odwzorowanie Polski

Projekt ma wymiar formalny i komercyjny. Konsorcjum zostanie udostępniać swoją bazę zbyt darmo zainteresowanym instytucjom naukowym z całego świata i za opłatą firmom farmaceutycznym oraz startupom, które pozostaną mogły tworzyć np. oprogramowanie. Startupy będą mogły dostać dostęp do danych odpłatnie lub nieodpłatnie, ale zbytnio udziały dla konsorcjum.

Taka baza ma wspomóc w bardziej skutecznym leczeniu – opracowywaniu przez branżę farmaceutyczną spersonalizowanych, tzw. celowanych terapii, które są uporządkowane do indywidualnego pacjenta, a lekarzom w szybszej i celnej diagnozie oraz we właściwym doborze leków – również jeśli chodzi o typ, jak i dawkę.

Po co lekarzom i firmom farmaceutycznym dane genetyczne? Każdy z nas odmiennie reaguje na leki. By dany lek zadziałał właściwie i np. nie narobił więcej szkód niż pożytku, często potrzebna jest informacja genetyczna z danej populacji (dany lek może pracować w jednej populacji, ale nie działać w innej), więcej jeszcze o konkretnym pacjencie (ginekolodzy np. zlecają poniektórym pacjentkom wykonanie pewnych testowań genetycznych, by mieć gwarancję, czy zastosować daną terapię hormonalną).

Po co nam wiedza o genomie?

Znajomość genomu pomaga również oczywiście w diagnostyce jak i również leczeniu chorób nowotworowych a także nienowotworowych, które dziś będą bardzo trudno rozpoznawalne, kiedy ich przyczyną jest np. dysfunkcja enzymu czy białka. Geny mają też znaczenie przy takich chorobach jak cukrzyca czy przy otyłości.

Ale zacznijmy od momentu początku.

Genom wówczas materiał genetyczny, który znajduje się w pojedynczej człowieka komórce, jest zakodowany przy cząsteczkach DNA. Składa się z około 35 tyś genów, 3 milionów par zasad i wydaje się być pełnym zestawem instrukcji genetycznych organizmu.

Zawiera multum cennych informacji, coś więcej niż o ryzyku zachorowania na daną chorobę, ale i dotyczących budowy ciała, narządów lub zmian fizjologicznych.

Zobacz też: Naukowcy wymienili wadliwy gen w ludzkim zarodku. Co to dla osób oznacza?

Które państwa znają genomy populacji

Kilka państwa ma już za sobą podobne przedsięwzięcia jak to, do którego przystępuje Nasz kraj. Pierwsza była Wielka Brytania, która uruchomiła własny wzór sekwencjonowania genomu populacji przy 2012 roku i objęła nim 100 tysięcy Anglików.

W jej ślady poszła m. in. Arabia Saudyjska (2013 r. ), Szkocja (2014 r. ) i USA (2015 r. ), a także Estonia i Islandia. Niedługo do tej grupy dołączą Włochy, które realizują własny wzór genomowy od 2017 roku kalendarzowego.

- W Islandii, ponieważ to mała populacja, zsekwencjonowano genomy wszystkich mieszkańcówrezydentów. Każdy z nich może przy użyciu aplikacji sprawdzić, czy dana osoba pasuje do odwiedzenia niego genetycznie w kontekście potomstwa. Możliwe jest dobranie partnerów na podstawie DNA, żeby np. uniknąć chorób genetycznych u dzieci – tłumaczy Jacek Wojciechowicz, prezes Środek Badań DNA i firmy Inno-Gene.

Wskazuje, hdy Polska jest bardzo zróżnicowaną genetycznie populacją.

– Różnimy się tym od populacji francuskiej czy Obszernej Brytanii, które są niedużo zróżnicowane. Wokół brytyjskiego pomysłu powstał tzw. hub powiązany z wykorzystywaniem tych danych empirycznych przez firmy farmaceutyczne, które za dostęp do nich płacą opłaty licencyjne. Lokalny projekt też ma osiągać – mówi Wojciechowicz.

Konsorcjum, które będzie tworzyć Genomiczną Mapę Polski, umożliwia, że dane genetyczne Polaków, które będą sprzedawane lub przekazywane naukowcom, będą zaszyfrowane i w pełni anonimowe, co uniemożliwi powiązanie genomu z konkretną osobą.

Polski projekt genomowy a mianowicie bezpieczeństwo danych

Cała procedura pobierania materiałów od Polaków zostanie dobrowolna, a sekwencjonowanie posiada być przeprowadzane wyłącznie dzięki terenie Polski. Dane będą przechowywane na serwerach należących do Politechniki Poznańskiej, odrzucić będą dostępne online. Katalogów właścicielem będzie konsorcjum.

To będzie odróżniało strategia działania polskiego konsorcjum od metod stosowanych przez poniektóre prywatne firmy, np. amerykańskie, które – jak powiada Wojciechowicz – by zredukować koszty całej procedury jak i również komercyjnego dostarczania klientom danych o obciążeniach genetycznych lub pochodzeniu, sekwencjonowanie zlecają np. firmom z Chin.

Rekrutacja ochotników ruszy po grudniu 2018 roku. Poszukiwani są zdrowi Polacy w wieku 25-55 lat, z brakiem obciążeń genetycznych oraz według 200 przedstawicieli mniejszości etnicznych, m. in. górali, Kaszubów, Ślązaków czy mniejszości żydowskiej. Zostanie im pobrana posoka – 2 mililitry.

W zamian za opublikowanie materiału, który pozwoli w stworzenie tzw. genomu referencyjnego Polski i wspomnianej mapy, otrzymają bezpłatnie pełne wyniki badania, które – jak na przykład mówi Wojciechowicz – kosztuje 7-12 tys. zł (taki jest koszt całogenomowego testowania pojedynczej osoby, które będzie wykonywać konsorcjum) i konsultację z lekarzem genetykiem.

Każdy z ochotników zostanie musiał się zgodzić na sprzedaż danych genetycznych (ale bez danych osobowych).

Zsekwencjonowanie genomu ok. 5 tysięcy Polaków i skonstruowanie narzędzi do przetwarzania tegoż ogromu danych (jedno doświadczenie całogenomowe to ponad setka GB danych) będzie osiągać cenę niemało, bo aż 105 mln zł. Konsorcjum dostało dofinansowanie unijne w poziomie 68 mln zł.

Wiosną 2019 roku konsorcjum ma już mieć zrealizowany genom referencyjny, czyli standard zdrowego Polaka, do jakiego będzie można porównywać genomy pacjentów i łatwiej stawiać diagnozę chorobę lub dobierać przyzwoite leczenie.